Скрининг – диагностика ФКУ и гипотиреоза.

baby0010А. Обследование новорожденного фенилкетонурией проводится с целью раннего выявления метаболического дефекта ФА, что является причиной умственной отсталости ребенка.

1. Скрининговое обследование проводится при информировании и с согласия матери.
2. Оптимальный скрининг должен проводиться не ранее 24 часов после начала энтерального питания.
3. Обследование проводят всем новорожденным в возрасте 48 – 72 часа жизни перед выпиской из родильного стационара (противопоказаний нет).
4. Обследование проводится путем забора капиллярной крови на хроматографическую бумагу.
5. В случае получения положительного результата теста осуществляется осмотр новорожденного врачом – генетиком и проводится повторный анализ крови.
6. Диетическое питание должно начаться до 4-5 недели жизни.

Читайте также  Цвет кожи и слизистых оболочек новорожденного

Б. Обследование новорожденного гипотиреозом проводится с целью выявления пониженной продукции тиреоидных гормонов.

1. Скринингове обследование проводится при информировании и с согласия матери.
2. Делается всем новорожденным в возрасте 48-72 часов жизни до выписки из родильного стационара (противопоказаний нет).
3. Обследование проводится путем забора капиллярной крови на хроматографическую бумагу .
4. При получении положительного результата проводится повторный забор крови из вены для определения уровня ТСГ и гормонов щитовидной железы в сыворотке крови.
5. Заместительная терапия должна быть начата не позднее 3 – й недели жизни.

Читайте также  Проходимость дыхательных путей при реанимации новорожденных

В. Скрининговое исследования функции слуха здоровым младенцам проводится в случае рождения ребенка из группы риска:

1. Отягощенный семейный анамнез по нарушению слуховой функции.
2. Материнские инфекции во время беременности (цитомегаловирусная инфекция, герпетическая инфекция, сифилис, краснуха, токсоплазмоз).
3. При наличии в семейном анамнезе стигм или наследственных нарушений, сопряженных с синдромом, включает сенсорно – нервное повреждение слуха.
Новорожденных с одним или несколькими критериями риска нужно обследовать перед выпиской, но не позднее трехмесячного возраста.

Похожее ...